1. 다발성 경화증(Multiple sclerosis)

• CNS의 가장 대표적인 자가면역성 탈수초 질환. 20~40세 사이에 흔히 발병하며, 여자 > 남자, 유럽계 백인에서 많다.

(1) 병태 생리: Th1에 의한 자가 면역 질환.Th1 cell이 microglia에 의해 재활성화되고 BBB의 약화를 초래해 더 많은 염증세포가 유입되어 탈수초 현상이 일어남

(2) 증상: 병소가 CNS 어디에도 생길 수 있어 사람에 따라 다른 증상, 동일한 사람에서도 시간에 따라 다른 증상을 보인다.

• Brainstem: 안구운동 장애, 복시, 얼굴의 감가 이상, 조화운동불능
• 대뇌: 병소가 가장 흔하게 생기거나 크기가 아주 큰 경우를 제외하고 증상은 오히려 미미하다.
• 시각신경과 척수: 시력 저하 및 안구 운동시 통증, 일정 척수 분절 이하의 편측 혹은 양측 감각 이상, 운동장애, 배뇨장애
• Lhermitte sign: 목을 구부렸을 때 척추를 따라 전기가 오는 듯한 느낌. 탈수초가 일어난 신경섬유의 자극이 원인
• Unthoff’s phenomenon(유토프징후): 뜨거운 물에서 목욕을 하거나 높은 온도에 노출된 후 증상의 악화가 생김

(3) 진단: 임상적 진단에 의함(McDonald’s criteria): 뇌, 척수, 시각신경을 포함한 CNS의 장애가 적어도 다른 두 영역에서 두 차례 이상 나타나고, 증상을 설명할 만한 다른 가능한 질환이 모두 배제했을 때 진단이 가능

• MRI 상 뇌실 주위 백질의 다발성 변화(multiple high signal)

  

• Gadolinium enhancement(혈뇌 장벽 손상과 질병의 활성도 평가), MR spectroscopy(축삭 밀도 평가)

• CSF analysis: 단백 및 림프구의 경미한 증가, 알부민과 글로불린 비율 변화에 따른 IgG index 증가, oligoclonal band (+)

• 유발 전위 검사: 시신경이나 척수의 경미한 병변 또는 과거에 앓고 지나갔던 병변을 객관적으로 증명

(4) 치료: High dose steroid(급성기 대증요법), IFN-b, Glatiramer acetate(일차치료제, 장기적인 질병 완화 치료제)