1. 윌슨병(Wilson’s disease)

(1) 병인

• 상염색체 열성 질환. 선천성 구리 대사 장애로 인하여 구리가 간, 뇌, 각막, 콩팔, 적혈구에 침착
• 원인 유전자 : 염색체 13q14.3-q21.1의 윌슨병 유전자(ATP7B) 돌연변이

(2) 임상양상 : 10세 이후에 증상 발생(5세 이전에는 거의 무증상)

• 간 : 무증상 간비대, 간염, 간 경변증, 전격성 간 부전(간암은 잘 생기지 않음)
• 어릴수록 간 증상이 우세하고, 20대 이상에서는 신경계 증상이 우세
• 신경계 : basal ganglia degeneration → parkinsonism(intention tremor, 어눌한 발음, 행동변화, 학습능력 장애 등)
• 각막 : Kayser-Fleischer ring(각막 주위의 녹갈색 고리. 시력에 영향을 주지 않음) → 간에서 구리가 나와서 뇌 손상도 초래했음을 의미
• 신장 : 근위세뇨관 손상(Ewing tubular defect) → RTA, glycosuria, aminoaciduria, phosphaturia, uric aciduria
• 적혈구막에 축적 : hemolytic anemia(손상 입은 간세포에서 대량 유출된 구리에 의해 초기에 발생) → acute fulminant WD
• hyperP : 골다공증, 구루병, 골절

(3) 진단

① 확진 : 분자유전학적 진단을 통해 유전자 돌연변이 2개가 발견되는 경우 확진 가능

• ceruloplasmin↓ + Kayser-Fleischer ring(by 틈새등검사)
• ceruloplasmin↓ + 간 생검에서 Cu2+ 농도↑

② 다음과 같은 소견을 보일 경우 의심: CNS 장애(정신신경 증상), 간염의 증거, 활성화 간염, 간염 환자에서 용혈성 빈혈