무월경(Amenorrhea)

• 일차-원발성 무월경: 2차 성징 없이 13세까지 초경 X or 2차 성징은 있는데 15세까지 초경 X
• 이차-속발성 무월경: 월경을 하던 여성이 6개월 이상 월경이 없거나 이전 월경주기의 3배 이상 동안 월경이 없는 경우

이차 성징이 없는 무월경

1. 저생식샘자극호르몬생식샘저하증(Hypogonadotropic hypogonadism)

• 시상하부나 뇌하수체의 문제로, FSH, LH, Estrogen이 모두 감소한다.
• 치료
  • Gonadotropin(hMG)
  • Cyclic E+P 로 성 성숙 유도 후 HRT
  • Pulsatile GnRH는 카테터나 펌프를 오랜 기간 필요로 하므로 실용적이지 못해 사용하지 않는다.

1. 생리적, 체질적 지연(m/c): 아직 H-P axis가 활성화되지 못해 GnRH 분비가 낮다.

• 골연령이 역연령에 비해 지연. 경과관찰 한다.

2. 칼만증후군: GnRH의 불충분한 분비로, 생식샘 저하 + 후각 장애

3. CNS 종양

• 두개인두종(Craniopharyngioma): 수술
• 배아세포종(Germinoma): RTx
  • 종양 표지자 상승이 없으므로, 대부분 조직검사 필요
• 프로락틴 종양(Prolactinoma): 도파민 작용제
  • 유루증이 발생하거나, 두통이 발생하는 경우 의심

4. 시상하부-뇌하수체 기능 장애: 체중이 적게 나가는 경우 의심한다.

• 종류: 영양실조, 흡수장애, 체중감량, 신경성식욕부진, 과도한 운동, 만성 질병, 마리화나 등

2. 고생식샘자극호르몬생식샘저하증(Hypergonadotropic hypogonadism = gonadal dysgenesis)

• gonad(ovary)의 결함으로 estrogen, progesterone의 분비 감소 ➔ FSH & LH 보상적 상승

1. 터너증후군(45 XO): 젊은 여성에서 난소부전을 보이면 핵형 분석을 해야 하는 이유!

• Ovary 기능의 저하(유방발달 저하, 무월경), 키 ↓, 골연령 ↓, 이차성징 ↓, 혈중 FSH ­↑
• 핵형: 45 X(m/c)
  • Mosaicism: 45, X/46, XX는 키가 크고 신체 이상이 적다
• 특이 소견: 중이염, 익상경, 방패가슴, 외반주, 대동맥축착 → 심초음파 검사 필요
• 검사: 염색체 검사 ➔ Karyotyping으로 핵형 확인
• 치료
  • 저신장: 재조합 인간 성장호르몬: 8세 전 시작, 7년간 시행
  • 사춘기 발달: 저용량 E + P: 12~13세에 시작
  • 무월경: 주기 E+P ←기출 문제 중 에스트로겐만 답으로 제시된 적 있음
  • Karyotype에 Y cell line이 존재할 경우에만: 생식샘 절제
  • 임신을 원할 경우: 기증 받은 난자로 체외수정 및 자궁 내 주입

2. 스와이어증후군(Swyer syndrome, 46 XY): pure XY gonadal dysgenesis

• 46, XY를 갖고 있으나 SRY gene mutation으로 인해 testis가 발달하지 못하고, AMH와 testosterone이 분비되지 않아 뮬러관이 퇴화하지 않고 외부생식기 및 내부 생식기가 여성으로 발달
• 난소도, 정소도 없기 때문에 남녀 양쪽 모두의 표현형을 나타내지 못한다.
• 유방 발달 없이 음모만 발달하며, 자궁은 존재하므로 난자공여를 통한 체외수정으로 임신은 가능하다.
• 치료: 생식샘 제거술, 사춘기 전에는 저용량 estrogen, 이후는 estrogen + progestin

3. 5a-reductase 결핍증(46 XY)

• testosterone을 dihydrotestosterone(DHT)로 전환X → 외부생식기가 남성으로 발달 X
• 외부 생식기는 대부분 여성이며, 유방 발달 X, 음모 발달 O
• 치료: Gender role에 맞는 치료를 시행함

이차 성징이 있으나 해부학적 이상이 있는 무월경

1. 해부학적 이상(뮬러관 이상): 뮬러관의 발달 과정에 이상이 있음. 난소, 유방 발달 및 2차 성징 모두 정상

1. 처녀막 막힘증(Imperforate hymen)

• 정의: 처녀막이 막힘으로 인해 내막조직과 월경혈의 통과를 막음 ➔ 초경이 없고 복통을 주기적으로 느껴 내원
• 진단
  • 발살바 수기를 시킨 후 부풀어 오른 membrane 확인
  • 안 될 경우 US or MRI
• 치료: 처녀막 십자 절개술

2. 질가로사이막(Transverse Vaginal Septum)

• 정의: 발생 과정의 이상으로 질 상부 1/3와 하부 2/3 사이에 있는 격막이 생긴다
• 분류: Complete & Partial
  • Complete인 경우 처녀막 막힘증처럼 초경이 시작될 무렵에 폐쇄 증상이 나타난다: 골반염을 유발할 수 있으므로 제거 수술을 해야 한다.

3. 질세로사이막(Longitudinal Vaginal Septum)

• 정의: 발생과정의 이상으로 질 내강을 둘로 나누는 격막이 생김
• 치료: 세로질격막을 수술로 제거

4. 뮬러관 무발생(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome, MRHK)

• 원인: WNT 4 gene 이상
• 증상: 선천적으로 난관, 자궁, 질 상부 없이 태어남. 음모와 유방의 발달은 정상
  • 예) 질이 3cm 정도로 짧은 맹관, 자궁이 보이지 않음
• 자궁이 없어도 난소는 정상이므로, 대리모로 임신 가능하며, 질확대술 후 정상 성생활 가능
• 비뇨기계 동반 기형이 흔하므로 검사가 필요하다 ➔ 정맥깔대기조영술(IVP)

2. 안드로겐무감응증후군(Androgen insensitivity syndrome, AIS) (46XY)