- 유전성 대사 질환 총론
(1) 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
- 증상: 땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새, 정신 지체, 경련, 습진, 구토, 흰 피부, 갈색 머리
- 검사 소견: 혈청 페닐알라닌 상승 염화제이철 반응
- 치료: 전구물질 제한 식이: 저페닐알라닌 식이요법
(2) 단풍 당뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)
- 소변에서 단풍당밀 시럽의 단 냄새
- 혈장과 소변 내 isoleucine, leucine, valine 증가
- 치료: 저아이소류신, 류신, 발린 분유로 치료
(3) 타이로신 혈증(Tyrosinemia): 몸에서 양배추 냄새
(4) Homocystinuria
- 검사 소견: 소변 nitroprusside 반응 양성, 혈중 메티오닌 증가
- 치료: Vit B6 대량 투여
(5) 요소 회로 이상증(Urea cycle disorder)
- 구토가 주된 증상. 혈액과 수액 중에 암모니아가 현저히 증가
- 치료: 급성기에는 혈액 투석. 그 외 저단백 고탄수화물식
(6) 유전성 대사 질환의 감별진단
