1. 염색체 핵형 분석의 임상적 적응

(1) 아기쪽 요인

• 염색체 이상 증후군이 의심되는 얼굴, 손, 발 등의 생김새
• 애매모호한 성기
• 사망 원인이 불분명하거나 다발성 기형을 가진 사산아
• 2개 이상의 심한 선천성/다발성 기형을 가진 유아
• 기형을 동반한 신경학적 결손이 있는 경우
• 가족 내에 염색체 전위, 중복, 결실이 있을 때

(2) 산모쪽 요인 → 재태 9~11주에 융모막 융모 채취를, 재태 14~16주에는 양수천자로 산전진단하는 것이 필수적

• 35세 이상의 고령 임신부
• 염색체 이상아를 분만했던 임신부
• 원인 없이 3번 이상의 자연유산을 한 임신부

1. 염색체 증후군

   

(1) 다운 증후군(Down syndrome) : 47 XX(XY), +21 (95%)

• 역학: 가장 한한 trisomy로, 남=여, 모체의 연령이 많을수록 증가한다.(터너증후군에서는 산모 나이가 관련 없다!)
• 특징
  • 지능이 낮다(r/o 터너: 지능은 대개 정상)
  • 특징적인 신체적 특징: 눈 사이 간격이 멀다, Simian crease(손바닥 손금이 일자), Mongoloid slant, epicanthal fold
  • 여러 다른 기형, 질병이 동반: VSD, ECD(Endocardial cushion defect), Duodenal atresia, 청력장애(신경성 난청, 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청), 호흡기 감염이 빈번, GERD, ALL, AML 등이 흔하다. 고령의 다운 증후군 환자는 백내장, 당뇨병, 갑상샘 질환, 백혈병, atlanto-axial subluxation, 알츠하이머 병의 이환율이 높다.
• 진단: 임상증상 & 세포유전학적 검사를 통한 염색체 분석
  • 35세 이하 시 산전 screening: 산모 혈청 a-fetoprotein ↓, hCG ↑, unconjugated estriol(uE3) ↓
  • 35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수천자를 통한 염색체 분석
• 치료: 특별한 치료법은 없음. 발달 지체나 지능 저하는 교육이나 훈련으로 어느정도 교정 가능