1. 체액성 면역결핍증

(1) 범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia, Congenital hypogammaglobulinemia, PHG)

• 정의: IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환
• 유전: 반성 유전(X-linked), 상염색체 열성 또는 sporadic
• 임상 증상: 생후 6~9개월부터 세균성 감염이 빈발: 폐렴구균, 포도상구균, H.influenzae
  • 농가진, 결막염, 중이염, 부비동염, 폐렴, 패혈증, 농흉, 관절염
• 진단: P/E 상 전신의 림프절이 결여 / Lab 상 IgG, IgA, IgM ↓ / Schick test(+) / 혈액형 A, B형에 대한 자연항체(Isohemagglutinin)이 없음 / 혈액 내 B 림프구와 형질세포가 없음 / 림프절의 germinal center 결여 / 세포면역검사는 정상
• 치료: 3~4주마다 IVIG, 10세 이상에서 매년 폐기능검사

(2) 선택적 IgA 결핍증(Selective IgA deficiency)

• m/c이며, 위장관, 호흡기, 비뇨기에 빈번한 감염. 자가 항체와 자가 면역 질환 발생률이 높고, 악성 종양도 빈발
• IgG는 정상이므로, IVIG 투여할 필요 없으며, 해당 감염에 대한 항생제 치료로 충분함

(3) 기타 체액성 면역결핍증

① 분류 불능형 면역 부전증(Common variable immunodeficiency, Acquired hypogammaglobulinemia: CVID)

• PHG와 임상 증상은 비슷하나, PHG에 비해 발병 연령이 늦고(10~20대) 감염은 덜 심하다.
• 림프절과 편도의 크기가 정상이거나 커져 있고 비비대가 25%에서 관찰된다. 치료는 IVIG

② 일과성 저감마글로불린 혈증: B세포는 정상적으로 존재하지만, 항체 생성이 지연되어 발생한다.

• 2~3세경 항체 생성이 정상으로 돌아옴에 따라 증상이 모두 없어지며 이 기간 동안 예방접종을 피한다.

③ 고 IgM 증후군: Isotype switching failure → 혈청 내 IgM의 농도는 증가 or 정상이면서 IgG, IgA, IgE는 현저히 저하

• 생후 6개월~2세 사이에 중이염, 부비동염, 폐렴, 편도샘염과 같은 세균 감염이 반복 발생