1. 알파태아단백(Alpha-fetoprotein)

(1) 생성 및 변화

• 임신 초기 yolk sac에서 생성되며, 임신 13주에는 fetus의 liver, GI tract에서 생성된다.

• 농도 상승 순서: fetal serum → fetal urine → amniotic fluid → fetal membrane → maternal serum

  

(2) MSAFP (Maternal serum a-fetoprotein)

• 검사 시기: 15~20주

• 단위: MoM(Multiple of median): Normal unaffected의 중앙값이 1.0일 때 산모의 혈청 aFP가 몇 배인가? 예) 다운 증후군: 0.7

  ① MSAFP가 상승(>2 MoM)

  • 산모 MSAFP가 증가하는 경우: 아이 소변 배출 증가 or 아이 capillary가 양수에 노출

  ② MSAFP가 감소 → 다운 증후군 진단에 도움을 준다(평균 0.7 MoM)

  

• Triple marker: MSAFP ↓, hCG ↑, unconjugated estriol(E3) ↓

• Quad test: hCG와 inhibin 상승. MSAFP와 E3 감소

(3) 산모 혈장 aFP 값에 따른 flow chart

• 검사의 목적
  • Standard USG: 위양성의 흔한 원인 배제: 과소평가된 GA, 다태임신, 태아사망
  • Specialized USG: 태아 기형 확인: 최근엔 aFP ↑인 경우 primary method
  • Amniocentesis: 과거 open NTD 진단의 gold standard
• Triple test 양성인 경우(aFP가 감소한 경우), 정확한 GA 측정을 위한 USG가 필요하며, 임신 주수에 합당하다면, 양수 천자와 fetal blood로 karyotyping을 시행한다.

1. 산전 진단

• Fetal autosomal trisomy 고위험군: Triple test (-)여도 침습적 검사 필요
  • 출산 시 산모 나이 > 35세
  • 초음파에서 태아 염색체 이상에 대한 위험성이 증가: CVS, 양수천자, 탯줄천자 등 시행

① 융모막 융모생검: 10~12주에 검사하며 빠른 진단과 처치가 가능. US-guided needle aspiration or transcervical aspiration

• 단점: Pregnancy loss rate가 양수천자의 2.5배로 높다.
• 염색체 검사, Gene level의 유전 질환을 진단할 수 있으나, NTD(Spina bidifa)는 알 수 없다.