1. 선천성 십이지장 폐쇄증(Congenital duodenal obstruction)

• 원인
  • 내인자: 십이지장의 공포화 및 재소통의 부전: Duodenal atresia, stenosis, web
  • 외인자: 환상 췌장(Annular pancreas), 장 이상 회전(Malrotation or midgut), 십이지장 전치 문맥
• 동반 질환: 십이지장 폐쇄의 30%에서 다운증후군 동반

Cf) 다운 증후군에서 흔히 동반되는 소화기계 기형

Duodenal atresia / Imperforate anus / Congenital megacolon / Umbilical hernia

• 증상: 출생 첫날 담즙성 구토. 체중 감소. 전해질 불균형. 복부 팽만은 거의 없음.

• 진단: 단순 복부 X선 촬영 상 Double-bubble sign: 늘어난 위장과 십이지장.

  • Faber test: Meconium 내 epithelial cell의 유무 확인: Atresia와 Stenosis 감별

    

• 치료: 샘창자샘창자연결술(Duodenoduodenostomy): 전해질 및 수분 공급 후 수술

1. 장회전이상(Intestinal malrotation)과 중간창자꼬임(Midgut volvulus)

• 원인: 태아기 장의 회전과 고정과정의 이상
• 임상 양상: 중장염전의 50%는 생후 1주 이내, 80%는 생후 1개월 이내.
  • 증상: 간헐적인 담즙성 구토를 보이는 아급성 폐쇄의 반복성 발작. 중장염전의 결과로 인한 교액성 장폐색
• 진단: X선 상 중장염전 시 위장과 십이지장에는 가스가 있고 나머지 창자에는 가스가 없다.
  • 상부위장관 조영술에서 twisted ribbon or corkscrew sign을 보인다.
• 치료: 초응급수술: 2시간 내 수술을 위한 집중적인 소생술을 실시한 후, Ladd 술식 진행

1. 식도폐쇄증(Esophageal atresia)

• Proximal atresia with distal fistula가 m/c이며, 동반 기형에 VACTERL anomaly (Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheal, Esophageal, Renal, Anomaly of limbs) → 동반된 심기형이 있을 경우 사망률이 증가한다.
• 임상 양상: 구강 내 분비물이 지나치게 많음. 수유와 동시에 호흡곤란이나 청색증. 산모의 양수과다증. 흡인폐렴(사망 원인)
• 진단: 위장 내로 Catheter 삽입 실패. X-ray에서 upper esophageal pouch에 동그랗게 말려있는 카테터 보임