사지가 몸통에 비해 상대적으로 짧은 불균형 단신(short-limb disproportionate dwarfism) 중 m/c이다.

임상 양상: 저신장, 왜소증(<140cm), 짧은 사지, 근위부 골이 더 짧음, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날

• 지능과 생식 능력, 수명은 정상이며, 수두증, 선천 척추관 협착증이 합병될 수 있다.

  

치료: 효과적인 치료는 없으나 최근 가골 신연법을 이용한 사지연장술로 변형 교정

임상적 특징

• 대퇴 내측의 피부 주름이 비대칭적이거나 더 나타날 수 있음

• 아기를 눕히고 고관절을 90도 굴곡시킨 상태에서 외전시키면 탈구가 있는 고관절의 외전이 제한됨

• 단측성일때는 절름거리며, 양측성일때는 오리걸음(waddling gait)

• Allis sign: 편평한 면에 아기를 눕히고 무릎을 세우면 높이가 다르다

• Ortolani sign: 아기를 눕히고 환측 고관절을 90도 굴곡 위에서 외전시키면서 대전자부를 내측으로 밀어올릴때 '뚝' 하는 느낌으로 고관절이 정복되면서 나타나는 현상

• Barlow test: 환측 대퇴부가 약간 내전된 고관절을 90도 굴곡 위에서 소전자부를 외측으로 밀어내릴때 '뚝'하는 느낌으로 고관절이 탈구: Ortolani는 올바르게 할 때, Barlow는 빠지게 할 때 소리가 난다

• Piston sign: 대퇴상단을 촉지하며 탈구측 하지를 하방으로 잡아당기거나 상방을 밀어 올릴때 대퇴 단의 비정상적인하강 혹은 상승운동이 촉지됨

• Tredelenburg sign: 탈구가 있는 쪽의 다리로 섰을대 반대편의 골반이 아래로 처진다

  

진단: 대퇴골두 골화가 안 된 영아기에는 초음파가 효과적인 선별검사. 생후 2~3개월 후에는 X선 검사로도 진단 가능.

• Putti 3주징: 발달성 고관절 형성 이상의 X선 소견: 대퇴골두의 골화핵의 출현 지연이나 형성 저하 + 대퇴골두가 상외측으로 전위 + 비구 경사각(1과 4가 이루는 각)의 증가

치료

• 6개월 이전: 외전부목이나 Pavlik 보장구
• 6개월 이후 또는 보장구 치료 실패: 연부조직 견인 → 마취 하에 도수정복술 → 고수상 석고붕대로 3~4개월 고정
• 도수 정복술 실패: 개방성 정복술(관혈적 정복술, open reduction)

• 근육 경직으로 고관절의 수동적 운동 범위 감소, 특히 고관절의 외전과 내회전 감소

• 일주일 후 관절 운동이 회복된 후에도 2주 정도 체중 부하를 금하는 것이 제발 방지에 좋다.

• 초기: 간헐적인 통증과 파행, 서혜부와 대퇴 전내측, 슬관절에 통증
• 후기: 관절 운동 제한(고관절의 외전과 내회전 제한), 환측 다리 및 둔부 근육 위축
• 대부분 환아에서 우연하게 서서히 시작한 절뚝거림의 과거력이 있으며, 운동 시에 심해지고 쉬면 좋아짐

• 지속적인 관절 운동이 중요하며, 연령과 병기에 따라 보조기 착용, 절골술 등 시도 가능