1. 신경피부증후군(Neurocutaneous syndrome)

• 개념: 중추 신경계와 피부는 외배엽에서 기원하는데, 외배엽의 분화과정에 결함이 생겨특이한 피부 증상을 나타내는 선천 이상이 신경계의 이상과 동반되는 경우 → 스테지-웨버 증후군, 결절 경화증, 신경섬유종증

(1) 스테지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome, Encephalotrigeminal angiomatosis)

• 개념: 대개 한쪽 얼굴의 CN5 분포 영역에 포도주색 반점이 넓게 생기고, 경련, 반신마비, 뇌 석회 침착, 지능 장애.

  • 초기 대뇌 혈관계의 발생 이상 질환으로, 유전질환이 아니다 // 경련은 1세 이전에 발생

    

• 방사선 소견: 뇌 병변은 흔히 후두부 및 두정 후두부에 호발

  • X-ray: 철길처럼 보이는 구불구불한 두 줄 모양의 두개내 석회화
  • MRI: 뇌경막 혈관종의 조영 증강, 뇌위축 및 백색질 이상
  • CT: 뇌실질 내 석회화, 뇌 피질 위축, 뇌실 확대

• 치료: 대증 요법

(2) 결절경화증(Tuberous sclerosis)

• 개념: 경련, 지능장애, 피지샘종의 3징후가 나타나는 AD 유전 질환

• 임상 증상

  • CNS 증상: 어린 영아에서 영아 연축, 연장아에서 국소 경련 or 대발작. 겉질과 뇌실막밑에 신경 세포는 감소하고 기형적 세포로 된 결절 관찰 → 뇌실막 밑 결절은 점차 석회화되고 뇌실 내로 돌출
  • 피부 증상: 색소 탈실반(= 멜라닌저하 반점), 피지샘종, 손톱주위 섬유종, 샤그린 반점 등.
  • 기타 증상: 심장 횡문근종, 콩팥과 간의 혈관근육지방종

  

• 방사선 소견: CT 상 뇌의 결절 석회 침착 / MRI 상 뇌 피질의 결절, 과오종 및 종양 / TSC1 및 TSC2 유전자 검사 가능

• 치료: 대증요법: 간질 발생 시 항경련제를 사용 / 병발된 영아 연축의 치료: ACTH, Vigabatrin, Steroid

(3) 신경섬유종증(Neurofibromatosis)

• 개념: 밀크커피색 반점(Café-au-lait spot), 다발 신경섬유종 등을 특징으로 하는 AD 유전 질환
• 방사선 소견: MRI에서 교종 또는 과오종을 시사 → 추적 관찰 시 뇌종양 발생 빈도가 높으므로 정기적인 CT / MRI 필요
• 치료: 대증요법

1. 두개인두종(Craniopharyngioma)