1. 성장 장애, 저신장

• 정의: 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균 신장보다 -2SD 미만인 경우, 또는 3백분위수 미만인 경우
• 평가: 환아의 신장을 측정하고 과거 6개월 or 1년간의 성장 속도를 관찰한다.
  • 3세 이상 사춘기 이전 소아의 성장률은 1년에 4cm 이상이다.
• 분류 및 원인: 저신장을 주소로 내원하는 소아 중 m/c는 체질 성장 지연(2차성)과 가족 저신장(1차성)
  • 1차성 성장 장애: 골격계의 내인적 결함으로 발생하는 저신장: 골연령이 역연령에 비해 지연이 없다.
  • 2차성 성장 장애: 외부의 환경적 인자에 의해 발생하는 저신장: 골연령이 역연령에 비해 의미 있게 저하된다.
• 치료: 2차성인 경우 원인 질환을 치료 + 유전자 재조합 성장호르몬(성장호르몬 결핍, 터너증후군, 만성신부전에 사용).

cf) 뇌하수체 기능 저하증(=성장 호르몬 결핍증)

• 정상적인 신체 균형을 가진 병적 왜소증(r/o 갑상샘 기능저하증), 비정상적인 성장속도(1년에 4cm 미만), 골연령이 감소

• 진단: 성장 호르몬 자극 검사(L-dopa 검사, Arginine 검사, 인슐린 유발 저혈당 검사 등)

• 치료: 성장 호르몬의 투여 // 감별 진단: 체질 성장 지연, 가족 저신장

  

1. 선천 갑상샘 저하증(Congenital hypothyroidism, Cretinism)

• 원인: 갑상샘 형성 부전(85%, 무형성증(1/3), 이소성(2/3)), 갑상샘 호르몬 합성 장애(10%)

• 증상: 대부분 출생 시 체중, 신장은 정상: 모체의 갑상샘 호르몬이 출생 시까지 어느정도 공급되므로 보통 3~4개월에 증상

  • 초기에는 황달, 변비, feeding problem, lethargy, choking spell // 후기: 성장장애, 정신박약, 운동발달 지연

    

• 검사 소견: BMR(Basic metabolic rate) ↓, 골발육장애, Serum cholesterol ↑

  • Serum T3, T4 ↓, TSH ↑, Free T4 ↓: TSH와 함께 PRL의 상승이 나타난다.
  • 초음파는 진단에 도움이 되지만 딴곳 갑상샘을 발견 못하는 경우가 있다.
  • TSH 자극검사: 1차 갑상샘 원인일때는 무반응이나, 뇌하수체 및 시상하부 저하증일때는 정상반응
  • TRH 자극검사: 1차 갑상샘 원인일때는 과장된 반응으로 나타나고, 뇌하수체성일때는 무반응, 시상하부성일때는 정상 반응
  • 방사성 요오드 섭취율: 정상에서는 24시간에 투여량의 10~40%가 갑상샘에서 섭취되나, 무형성인 경우 또는 형성 저하증에서는 없거나 낮다.

• Screening을 통한 조기 진단: 생후 5~7일에 시행하며, TSH나 T4 판독 검사 또는 동시 측정

  • TSH > 20 or T4 < 6.5 시 양성 → 생후 2~6주에 T4, TSH, Free T4 재검사 시행

• 예후: 생후 초기(6주 이내) 치료를 시작하면 대부분 정상적으로 성장하고 발달하나, 치료 늦어질수록 비가역적 기능 저하

• 치료: L-thyroxine 투여.

cf) TBG 결핍(티록신결합글로불린 결핍증): 주로 T4를 측정하는 신생아 선별검사에서 발견되며, Total T4 농도는 낮지만, Free T4, TSH 농도는 정상이며, 낮은 TBG 농도로 확진 → 증상은 없으며 치료도 불필요하다.