1. 상염색체 우성 다낭신(Autosomal Dominant Polycystic kidney disease, ADPKD, 콩팥세관 질환)

• 임상 증상: 30~50대. 양측 콩팥의 다발성 낭종이 커지면서 전체 콩팥 크기가 증가하며, 섬유화로 대체된다.

  • 만성 측복부 통증: 가장 흔한 초기 증상 중 하나. 만성 복부통증이 있다는 것은 신장이 지속해서 커지고 있다는 뜻.

  • 신결석, 고혈압, 콩팥 기능에 비해 높은 Hb 수치, ARPKD에 비해 혈뇨가 더 흔하다. 체액 과다는 드물다.

  • 콩팥 외 침범에 의한 증상: 간, 췌장, 심장, 동맥, 뇌

    ① 간 낭종: 가장 흔한 콩팥 외 증상. 간기능 부전은 드물다.

    ② 두개강내 동맥류: SAH의 가족력이나 동맥류 파열 과거력이 있을 때 혈관조영술로 선별 검사를 시행한다.

• 진단: 30세 이상에서는 초음파, CT에서 100% 다수의 낭종이 발견된다.

• 치료: 특별한 치료는 따로 없고, 합병증에 대한 대증치료

  • 고혈압을 철저히 조절: ACEi(콩팥기능부전과 고칼륨혈증에 주의), 저단백식 → 140/90mmHg 이하로 낮추도록 권장
  • 감염을 철저히 조절: 신우신염에 Ciprofloxacin / Pyocyst 발생 시 낭종내로 침투력이 우수한 bactrim, ciprofloxacin, chloramphenicol 사용

Cf) 다낭신(PKD): 콩팥 이형성의 소견이 없이 유전적 요인에 의한 콩팥의 양측성 미만성 낭종성 변화

Cf) 다낭성 이형성신(multicystic dysplastic kidney): 요관아(ureter bud)의 발생 이상으로 renal pelvis와 infundibulum의 폐쇄를 가져오는 선천성 질환: 한쪽 신장에 서로 연결되지 않은 다수의 낭종(일측성, 산발적으로 발생)